【社労士が解説】難病のウィリアムズ症候群で障害年金は申請できる？

この記事の最終更新日 2025年11月6日 執筆者： 社会保険労務士 伊藤斉毅

ウィリアムズ症候群とは？

染色体異常に起因するもので、先天性心疾患の発見を経緯としてわかることが多い疾病。

一方で心疾患の無いケースもあり、診断に至っていない方もいることが想定されています。

発生率は1～2万人に1人と推定。発生する病気、症状は多岐に渡り、現在根治が望める治療はありませんが、早期診断、経過観察、合併症の早期発見、治療が重要となる傷病

兄弟姉妹が発症する可能性は低く、一方で子供には約50％の確率で遺伝する。

参考：https://www.nanbyou.or.jp/entry/4766

【症状】

※よく見られる症状ではあるが、個々のケースで現れるものは様々であることに注意

・発達の遅れ（精神、身体）

表出能（気持ち、欲求、考えなどを表情、ジェスチャー、言語などで表現する能力）より、
認知能（学習、記憶、理解、問題解決など）の障害が目立ち、多動、行動異常もある。

・妖精様顔貌（太い内側眉毛、腫れぼったい眼瞼、上向きの鼻孔など）

・心血管疾患（大動脈弁上狭窄、心室中隔欠損、肺動脈狭窄など）

・内分泌疾患（甲状腺機能低下、高カルシウム血症など）

・腎泌尿器疾（腎臓形態異常、膀胱憩室など）

・消化管疾患（胃食道逆流、直腸脱、鼠径ヘルニアなど）

・整形外科疾患（関節弛緩、拘縮など）

・眼科疾患（斜視、遠視など）

・耳鼻科疾患（難聴、中耳炎など）

・歯科疾患（咬合不全など）

　【治療】

　根治させる治療法は無いため、出現した病気、症状に対する対症療法、外科的手術など

　作業療法、言語指導、理学療法、心理カウンセリングを行うこともある。

ウィリアムズ症候群での障害年金の認定基準

障害年金の申請が出来る「20歳頃の時点で、どの様な病気、症状があるのか」、また「各症状がどのくらいのレベルなのか」によりますが、多くのケースでは①知的障害を主として障害年金の審査を受けることが多いです。

次いで、進行性関節可動域制限、脊椎前弯、側弯による②肢体障害も加えて申請をすることもあります。

※心疾患に関しては症状、術後の状況などによりますが、併合などを考えても加点になる

ケースは少ない様に感じています。

①知的障害の認定基準へのリンク

②肢体障害の認定基準へのリンク

申請に必要な書類

障害年金の審査を受けるのに必要なメインの書類としては以下です。

・受診状況等証明書（不要のケースあり、初診日の証明）

・診断書（審査を受ける症状の種類により複数枚になることあり）

・病歴就労状況等申立書

申請のポイントと注意点

障害年金の審査では、「障害状態を現実とズレが無い様に、如何に書類に落とし込むか」が非常に重要となります。

その為には、幼少期からの治療、学校生活、日常生活、症状などに関する記録の保管、整理が申請準備段階でとても有効になってきます。

診断書作成、病歴就労状況等申立書作成の段階で、上記資料をどの様に書類に落とし込むのかの検討は必須となります。

障害年金を自分で申請したときのリスク

　・必要書類の作成、取得の手間

　・申請を受け付けてもらえない（不足、不備など）

　・受け付けてもらってからの返戻対応（結果が出るまでの期間延長）

　・不支給決定

　・妥当でない等級決定

　・更新までの期間

など、様々なリスクが考えられます。

また、

「どんなことを書いたらいいのか分からない」

「何が有利、何が不利に働くのか分からない」

「本当にこの内容でよいのだろうか」

「決定内容が受け入れられない」

と言った声も多く聞きます。

さらに、ケースによっては、2回目以降の申請に悪影響を及ぼす申請内容となってしまい、受給が中々決まらない、受給困難となってしまったという事例も見受けられます。

障害年金の申請を検討中の方はぜひご相談ください！

当センターでは、問い合わせの段階で依頼を強いるようなことは一切ございません。

まずお問い合わせいただき、情報を共有し、一緒に障害年金の申請について考え、その後にご依頼となれば精一杯伴走致します。自己申請だったとしても応援致します。

障害年金の申請について、少しでも疑問、質問があれば問い合わせてくださいね。

皆様からのお問い合わせお待ちしております。

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